X-ray ยีนกลายพันธุ์ ต้นตอ "มะเร็งปอด"

ผู้ป่วยมะเร็งปอดร้อยละ 60 เป็นชาวเอเชีย แต่ที่น่าประหลาดใจคือ พวกเขากลับใช้วิธีการวินิจฉัยและรักษาตามแบบสหรัฐอเมริกา และ ยุโรป

"The Lung Ambition Alliance" พันธมิตร 4 องค์กรจาก 50 ประเทศทั่วโลก ประกอบด้วย AstraZeneca, The Global Lung Cancer Coalition, Guardant Health และ The IASLC รายงานว่านักวิจัยค้นพบยีน Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) ซึ่งเป็นยีนที่มีอัตราการกลายพันธุ์สูงในคนเอเชีย และยีนกลายพันธุ์ตัวนี้ถูกพบในผู้ป่วย NSCLC มากกว่าร้อยละ 50

การสามารถระบุสถานะ EGFR ของผู้ป่วย NSCLC
จะช่วยให้แพทย์สามารถกำหนดการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยได้

ไม่สูบบุหรี่ก็เป็น "มะเร็งปอด" ได้

ข้อมูลจาก รศ.พญ.ธัญนันท์ เรืองเวทย์วัฒนา อาจารย์ประจำสาขามะเร็งวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า มะเร็งปอดมี 2 ชนิด ได้แก่

1. ชนิดเซลล์ขนาดเล็ก (Small cell lung cancer)
2. ชนิดเซลล์ขนาดไม่เล็ก (Non-small cell lung cancer หรือ NSCLC) ซึ่งในกลุ่มนี้พบได้มากถึงร้อยละ 85 ของมะเร็งปอดทั้งหมด

การรักษามะเร็งปอดในระยะเริ่มแรกนั้น การรักษาหลัก คือ การผ่าตัด ส่วนการรักษามะเร็งปอดระยะลุกลาม ในอดีตที่ผ่านมาการรักษาหลัก คือ การให้ยาเคมีบำบัด ฉีดเข้าทางเส้นเลือดดำ แต่มีผลข้างเคียงที่พบบ่อย คือ มีอาการคลื่นไส้ อาเจียน ผมร่วง และมีการติดเชื้อง่าย 

ภาพประกอบข่าว : การทำเคมีบำบัดในผู้ป่วยมะเร็ง

ปัจจุบันมีการรักษาแบบใหม่คือ การรักษาแบบตรงจุด หรือ แบบมุ่งเป้า (Targeted therapy) คือการตามหาสาเหตุของโรคก่อน แล้วจึงให้การรักษาที่ตรงจุด และใช้ได้ดีในผู้ป่วยมะเร็งปอดที่ไม่ได้เกิดจากการสูบบุหรี่

นักวิทยาศาสตร์และหมอมะเร็งได้ค้นพบว่า การเกิดมะเร็งปอดเกิดจากหลายปัจจัย หนึ่งในนั้นคือ ลักษณะทางพันธุกรรมหรือยีนที่กลายพันธุ์ ซึ่งไม่ได้เกี่ยวกับการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ในครอบครัวแต่อย่างใดด้วย มี 2 ชนิด คือ

1. การกลายพันธุ์ Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) ซึ่งพบมากในคนเอเชียสูงถึงร้อยละ 50-70 โดยพบมากในคนที่ไม่สูบบุหรี่หรือเลิกสูบบุหรี่มานานมากกว่า 10 ปีขึ้นไป
2. การสลับที่และรวมกันของยีน Echinoderm microtubule-associated protein-like 4 fused with the anaplastic lymphoma kinase (EML4-ALK fusion gene) ซึ่งส่วนมากก็พบในผู้ป่วยที่ไม่สูบบุหรี่ เช่นกัน

ผู้ป่วยมะเร็งปอดที่สูบบุหรี่มักจะไม่พบความผิดปกติของยีน 2 ชนิดนี้
ทำให้ไม่สามารถใช้ยาต้านเฉพาะจุดได้

ภาพประกอบข่าว : หากเป็นมะเร็งจากการกลายพันธุ์ของยีน ควรรักษาด้วยการกินยาต้าน

ยีน EGFR ที่กลายพันธุ์ คือ ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ

เป็นที่เข้าใจกันว่าการสูบบุหรี่เป็นปัจจัยเสี่ยงหลักของโรคมะเร็งปอด แต่ผู้ไม่สูบบุหรี่แล้วเป็นโรคมะเร็งปอด ส่วนใหญ่เป็นเด็กและสตรี รวมถึงผู้ที่ไม่สูบบุหรี่ ที่สำคัญมากไปกว่านั้นคือ ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะเป็นชาวเอเชียมากกว่าภูมิภาคอื่นในโลก โดยสาเหตุหลักมาจาก การกลายพันธุ์ของยีน EGFR  ปัญหาที่ตามมาคือ ผู้ป่วยเหล่านี้ไม่ถึงครึ่งของจำนวนผู้ป่วยทั้งหมด ไม่เคยได้รับการวินิจฉัยด้วย Biomarker เพื่อเช็กหาต้นตอของโรคว่ามาจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือไม่ 

EGFR กลายพันธุ์ ทำให้เกิดความเสี่ยงมะเร็งในเด็กและสตรี คนไม่สูบบุหรี่

ดังที่กล่าวข้างต้น ผู้ป่วยมะเร็งปอดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ EGFR ต้องใช้การรักษาด้วยยาแบบมุ่งเป้า (Targeted therapy) เพื่อให้ได้ผลตอบสนองต่อการรักษาและโอกาสในการรอดชีวิตที่สูงขึ้น 

เมื่อมะเร็งปอดเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน EGFR ทางรักษาคือการให้ยารับประทาน คือ ยาต้าน EGFR และ ยาต้าน ALK ซึ่งผลการตอบสนองต่อยาต้านมะเร็งทั้ง 2 กลุ่มนี้ดีมากถึงร้อยละ 60-70 และทำให้โอกาสรอดชีวิตสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เมื่อเทียบกับการใช้ยาเคมีบำบัด

ศ.เท็ตสึยะ มิตซูโดมิ นักวิชาการประจำโรงพยาบาลไอ ประเทศญี่ปุ่น ร่วมกับ 4 พันธมิตร The Lung Ambition Alliance เรียกร้องให้มีการตรวจวินิจฉัย EGFR ให้มากขึ้นเพื่อให้ผู้ป่วยมะเร็งปอดทั่วเอเชียได้เข้าถึงการรักษาที่ถูกต้อง และไม่เสียค่าใช้จ่ายโดยไม่จำเป็น

เปลี่ยนปริมาณรังสี เซฟชีวิตผู้ป่วยมะเร็งปอดได้เพิ่มขึ้น

โดยผู้เชี่ยวชาญเรียกร้องให้มีการเปลี่ยนรังสีเอกซเรย์ทรวงอกที่ใช้กันทั่วไป ไปเป็น Low-Dose Computed Tomography (LDCT) แทนการทำ CT scan ตามปกติ LDCT จะใช้การฉายรังสีปริมาณต่ำ สร้างชุดภาพและช่วยตรวจจับปอด เนื้องอก รวมถึงความผิดปกติอื่นๆ ได้ 

จากการทดลองพบว่า การใช้วิธี LDCT ใน 1 ปี สามารถช่วยลดการเสียชีวิตจากมะเร็งปอดลงได้ร้อยละ 20 (ตาย 247 คน ต่อประชากร 100,000 คน เทียบกับการเอ็กซเรย์ที่หน้าอกตามปกติ (ตาย 309 คน ต่อประชากร 100,000 คน) การเปลี่ยนแปลงวิธีการรักษาเช่นนี้ จะช่วยให้พบต้นตอปัญหา และให้การรักษาที่ตรงจุดและไวมากขึ้น สามารถช่วยชีวิตผู้ป่วยได้มากกว่า 3 ใน 5 ของผู้ป่วยในเอเชีย หรือราว 1,300,000 คน 

ภาพประกอบข่าว : แผ่นพิมพ์ X-ray ปอด

รศ.ดร.ปาน-จินหยาง แพทย์ประจำภาควิชาอายุรศาสตร์ภายใน วิทยาลัยแพทยศาสตร์ ประเทศไต้หวัน กล่าวว่าผู้เชี่ยวชาญหลายคนมีความเห็นตรงกัน เรียกร้องให้มีการเปลี่ยนแปลงอย่างเร่งด่วน เพื่อรักษาชีวิตของผู้ป่วยมะเร็งปอดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน 

ตรวจยีน-ชี้ชัด-รักษาถูกวิธี

Mika Sovak รองประธาน และ ผู้ดูแลสาขาด้านมะเร็งปอด ของ AstraZeneca กล่าวว่า AstraZeneca มีความกังวลถึงสถานการณ์ผู้ป่วยมะเร็งปอดในเอเชีย เพราะมีสถิติว่าอัตราการเสียชีวิตของผู้ป่วยโรคนี้ในเอเชียมีมากถึงร้อยละ 60 ซึ่งสาเหตุมาจากการเข้าถึงการวินิจฉัยโรคที่ยากและมีค่าใช้จ่ายสูง หรือกว่าที่ผู้ป่วยจะรู้ตัว ส่วนใหญ่จะเข้าสู่ระยะสุดท้ายของโรคแล้ว 

นอกจากปัจจัยภายนอก อาทิ กรรมพันธุ์, อาหาร, วิถีการใช้ชีวิต แล้วนั้น การกลายพันธุ์ของยีน EGFR ก็เป็นปัจจัยหลักสำหรับผู้ป่วยมะเร็งปอดที่ไม่ใช่นักสูบ หรือไม่ใช่แม้แต่ผู้รับควันบุหรี่มือสอง ที่เพิ่มอัตราการเสียชีวิตเช่นกัน 

หากผู้ป่วยมะเร็งปอดสามารถเข้าถึงการเช็กระดับยีน และทราบผลว่าเป็นมะเร็งที่เกิดจากยีนกลายพันธุ์หรือไม่นั้น จะทำให้เข้าถึงการรักษาที่ถูกต้องและรวดเร็ว  

Chirs L.Hardesty นักเศรษฐศาสตร์สาธารณสุข มองว่าหากรัฐสามารถช่วยเหลือประชาชนให้เข้าถึงการวินิจฉัยมะเร็งปอดระดับยีนด้วยวิธี LDCT ได้นั้น

1. จะช่วยลดอัตราการเสียชีวิตของผู้ป่วยได้มากถึงร้อยละ 23 เมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่เคยได้รับการวินิจฉัยเลย  
2. ลดค่าใช้จ่ายที่ไม่จำเป็นได้มากถึงร้อยละ 20-45 เพราะผู้ป่วยจะเข้าสู่ระบบการรักษาที่ถูกวิธี นั่นคือการให้ยาต้านรับประทาน ไม่ต้องใช้เคมีบำบัด
3. เก็บเป็นข้อมูลการรักษาส่วนบุคคลในอนาคตได้ 

20 ปีที่ผ่านมา มีการศึกษาการกลายพันธุ์ของ EGFR มากขึ้น และทำให้เรารู้ว่าการทำคีโมกับผู้ป่วยจากยีนตัวนี้ อาจจะไม่ใช่การรักษาที่ถูกวิธี และทำให้เสียเงินโดยเปล่าประโยชน์ ถ้าเราเข้าใจสาเหตุการเกิดโรค ก็สามารถให้การรักษาปลายเหตุได้ถูกต้อง